2차 기형아 검사 다운증후군 경우 니프티와 양수검사 중 어느게 맞을까?

2차 기형아 검사 후 다운증후군 의심이 있다고 들은 어머님들의 마음은 매우 떨리고 아플겁니다. 저 또한 이번 포스트를 쓰면서 현재 와이프가 쌍둥이를 임신한 상태인데 울면서 전화 온 와이프의 목소리를 잊을 수 없습니다. 아직은 18주차이지만 2차 기형아 검사 후 다운증후군 수치가 높다는 연락을 받았던 이야기와 실제 검사를 어떻게 받았는지에 대한 경험을 작성해보고 저처럼 불안해하는 예비 어머님, 아버님을 위로해드리려고 합니다.

 

 

2차 기형아 검사란?

임산부가 2차 기형아 검사를 받아야 하는 이유는 주로 임신 중기, 특히 임신 16주차에 실시되는 이 검사를 통해 태아의 건강 상태와 특정 유전 질환의 위험도를 사전에 파악할 수 있기 때문입니다. 이 검사는 산모의 혈액을 통해 다양한 지표를 분석하며, 주로 다운 증후군 같은 염색체 이상을 비롯한 여러 기형의 발견율을 높이는 데 목적이 있습니다. 즉, 임산부와 태아의 건강 관리를 위한 중요한 조치 중 하나로, 임신을 계획하거나 현재 임신 중인 여성에게 필수적인 검사로 권장됩니다.

 

2차 기형아 검사는 통합기형아검사(Integrated test)의 일부로서, 임신 초기와 중기에 걸쳐 실시되는 복합적인 검사 방법입니다. 이 검사는 목덜미투명대 측정(NT), 임신 초기 혈액마커, 그리고 임신 중기에 실시하는 기형아 검사(Quadruple test) 결과를 종합하여 태아의 기형 유무를 판단합니다. 특히, 이 검사는 다운증후군을 포함한 여러 유전 질환에 대한 발견율이 94~96%에 이르며, 이는 상당히 높은 수치로 평가받습니다. 하지만 모든 검사에는 거짓 양성(위양성) 또는 거짓 음성(위음성)의 가능성이 있으므로, 결과 해석 시 주의가 필요합니다.

 

결과적으로, 2차 기형아 검사는 임신 중 발생할 수 있는 다양한 기형이나 유전 질환을 조기에 발견하고, 적절한 의료 조치를 취할 수 있게 하는 중요한 역할을 합니다. 이 검사를 통해 산모와 의료진은 태아의 건강 상태에 대한 중요한 정보를 얻을 수 있으며, 필요한 경우 추가적인 진단 검사나 치료 계획을 세울 수 있습니다. 따라서 임산부가 2차 기형아 검사를 받는 것은 태아의 건강을 지키고, 임신 중 발생할 수 있는 위험을 최소화하기 위한 필수적인 조치로 여겨집니다.

 

니프티 검사란?

니프티 검사는 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT, Non-Invasive Prenatal Testing)의 일종으로, 특히 고위험군 산모 사이에서 선택적으로 시행되는 선별 검사입니다. 이 검사는 산모의 혈액에서 발견되는 태아의 DNA 조각을 분석하여 상염색체 및 성염색체 수 이상을 통해 다운증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군 등과 같은 유전 질환의 위험도를 평가합니다. 니프티 검사는 유전자의 이상 유무를 확인함으로써 유전 질환의 발생 가능성을 예측할 수 있으며, 이상이 없을 경우 유전 질환 발생 가능성이 낮다는 것을 의미합니다.

 

니프티 검사의 주요 장점 중 하나는 비침습성이라는 점입니다. 즉, 산모와 태아 모두에게 안전한 방법으로 유전 질환의 위험도를 선별할 수 있다는 것입니다. 이 검사는 일반적으로 임신 초기에 실시되며, 결과는 태아에게 발생할 수 있는 특정 유전 질환에 대한 위험도를 제공합니다. 그러나 니프티 검사가 모든 유전 질환을 발견할 수 있는 완벽한 검사는 아니기 때문에, 고위험군으로 판정될 경우 추가적인 진단 검사가 필요할 수 있습니다.

※ 쌍둥이 경우에는 니프티 검사 정확도가 더욱 떨어지기 때문에 양수검사로 진행하는 것이 확실하다고 합니다.

 

양수검사란?

양수검사(amniocentesis, AFT)는 산전 진단에서 가장 정확성이 높은 방법 중 하나로, 임산부의 전복벽을 통해 양수를 채취하는 시술입니다. 임신 14주에서 20주 사이에 주로 시행되며, 이 기간 동안 양수의 양이 적절하기 때문입니다. 양수검사는 초음파를 이용하여 태반과 태아의 위치를 정확히 확인한 후, 숙련된 의사가 주사바늘을 사용해 양막강에서 양수를 추출합니다. 이를 통해 태아의 유전적 혹은 염색체 이상 질환을 미리 파악할 수 있으며, 이 과정은 대체로 산모와 태아에게 큰 위험을 주지 않으나, 시술로 인한 유산 확률이 약 0.5% 존재한다는 점은 고려해야 합니다.

 

양수검사의 도입은 1970년대 초, 초음파 기술의 발달과 함께 이루어졌습니다. 초음파의 도움으로 시술의 안전성과 정확성이 대폭 향상되었으며, 주로 염색체 관련 질병이나 유전적 질환의 진단에 활용됩니다. 양수검사는 성별 식별을 포함하여 태아의 다양한 건강 상태를 파악할 수 있으나, 성별 결정 목적으로의 사용에는 윤리적, 법적 제한이 있는 경우도 있습니다. 장점으로는 높은 진단 정확도와 다양한 질병의 조기 발견 가능성을 들 수 있지만, 절차의 복잡성, 유산 위험성, 그리고 윤리적 문제 등을 단점으로 고려해야 합니다.

 

니프티 검사 VS 양수검사 무엇이 좋을까?

사실, 이건 주관적인 선택사항이라 무엇이 정답이라 얘기하기가 애매합니다. 우선, 양구검사 경우에는 실제 바늘이 양수를 채취하기에 부작용(조산, 유산 위험 등)이 있다고 하기에 안전성을 따졌을 때에는 니프티 검사가 좋지만 니프티 검사에서 결과가 제대로 나오지 않으면 결국 양수검사를 한다고 합니다.

 

특히, 위에도 언급했지만 쌍둥이 경우에는 니프티 검사보다는 각각 정확하게 검사하기 위해서는 양수검사를 통해 더욱 정확하게 검사를 해야한다는 점에서 양수검사를 진행해야 정확도를 높일 수 있으며 전 와이프와 상의 끝에 양수검사를 진행했습니다. 

 

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